Erfelijke aandoening

Een erfelijke aandoening is een aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Er bestaan duizenden erfelijke aandoeningen, ernstige en minder ernstige. Sommige worden bepaald door een mutatie in één gen, andere worden bepaald door meerdere genen of door een combinatie van genen en omgevingsfactoren.

Er wordt een verschil gemaakt tussen dominante en recessieve aandoeningen.
Bij een dominante erfelijke aandoening is een defect onderdeel van een chromosomenpaar voldoende om de ziekte te vertonen. Als één ouder het defecte gen doorgeeft, wordt het kind getroffen.
Bij een recessieve aandoening moeten beide onderdelen van het chromosomenpaar getroffen zijn alvorens de ziekte zich manifesteert. Als beide ouders het defect overdragen, zal het kind ziek worden. Stel dat slechts 1 ouder het defect overdraagt, dan zal het kind de aandoening zelf niet krijgen. Het is dan wel drager van de ziekte, wat betekent dat het kind het gendefect op zijn beurt kan doorgeven.