Fenylketonurie

Fenylketonurie is een vrij zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte.

Doordat bepaalde enzymen in de lever niet goed werken, kan het eiwit fenylalanine niet afgebroken worden. Fenylalanine is echter schadelijk voor de hersenen. Personen met PKU kunnen hersenschade voorkomen door levenslang een  aangepast dieet te volgen.

Het is vooral belangrijk de ziekte op te sporen voor er sprake is van hersenschade, vandaar wordt op de ziekte getest met de hielprik.