Uit een onderzoek van De Maakbare Mens in 2017 blijkt dat 61,5% van de ondervraagden zijn of haar genetische code in kaart zou willen laten brengen, mocht dat mogelijk zijn. Die mogelijkheid is er nu, tenminste als je bereid bent er een aanzienlijk bedrag voor neer te leggen. Maar waarom zou je deze info willen weten en vooral, wat doe je ermee? Wat als het slecht nieuws is? Met het project ‘Wat zeggen jouw genen?’ bracht De Maakbare Mens enkele Vlamingen samen om hierover in gesprek te gaan.

Liesbet Lauwereys

WAT VOORAFGING: HET MENSELIJK GENOOMPROJECT

Het was wereldnieuws toen in juni 2000 de Amerikaanse president Bill Clinton tijdens een persconferentie aan het Witte Huis, bijgestaan door Francis Collins (geneticus en huidig directeur van de National Institutes of health in de VS, nvda), Craig Venter (Amerikaans moleculair bioloog die er gelijktijdig met het door publieke middelen gefinancierde Human Genome Project in slaagde om met private middelen het menselijk genoom te ontrafelen, nvda) en via videoverbinding de Britse premier Tony Blair, aankondigde dat de eerste ruwe kaart van het menselijk genoom klaar was. Volgens Clinton ‘de belangrijkste en meest wonderbaarlijke kaart die de mensheid ooit heeft geproduceerd’.

Met het Human Genome Project werd het volledige menselijke genoom in kaart gebracht, de menselijke genetische code of de opeenvolging van alle lettertjes in ons DNA. Het project dat van start ging in 1988 werd uiteindelijk in 2003 volledig afgerond. Meer dan duizend wetenschappers in zes landen waren betrokken. Het genereren van de eerste kladversie van ons genoom kostte 300 miljoen dollar.

Dankzij de kennis die het Human Genome Project voortbracht en de technologische vooruitgang kan een genoom vandaag een stuk sneller en goedkoper in kaart gebracht worden. De machines waarover grote labo’s nu beschikken zijn veel krachtiger dan die van vroeger. Het hoeft dan ook niet te verbazen dat er de voorbije jaren een markt voor genoomanalyses ontstaan is.

Het aanbod is er. Via verschillende buitenlandse websites kun je jouw DNA in kaart laten brengen. De vraag is er ook. Toen De Maakbare Mens in 2017 in een enquête bij de Vlaamse bevolking peilde naar de interesse in een genoomanalyse, antwoordde 61,5% van de respondenten dat ze hun genetische code in kaart willen laten brengen als dat zou kunnen. En dat kan dus. Er is zelfs geen bloedprik voor nodig, uit een speekselstaal kan men het nodige DNA halen om je genoom te lezen.

Het valt te verwachten dat de vraag en het aanbod de komende jaren verder zullen toenemen naarmate genoomanalyse bekender wordt. Dus, wat kun je verwachten van zo’n genoomanalyse?

HOE WERKT ZO’N DNA-ANALYSE?

De ene analyse is de andere niet. Bij een genoomanalyse wordt je volledige genetische code, dat wil zeggen alle 3,2 miljard letters van je genoom, in kaart gebracht. Een hele klus en vrij duur. Als je online een DNA-analyse bestelt, is de kans bijzonder klein dat het werkelijk om een zo’n volledige genoomanalyse gaat.

Waarschijnlijk is het een ‘exoomanalyse’, waarbij een deel van je genoom wordt uitgelezen, zijnde je genen. Genen zijn stukken DNA, de opeenvolging van een aantal letters, die coderen voor een eiwit. De mens heeft er een 20.000-tal en die maken maar 2 tot 3% uit van je volledige genoom. Het is wel het deel waar men het meeste vanaf weet.

Of het kan een analyse op basis van SNP’s (spreek uit SNIPS) zijn. In de 3,2 miljard letters die ons genoom vormen zit variatie. Hetzelfde stukje kan bij de ene persoon AAGCCTA zijn en bij iemand anders AAGCTTA. Bij een analyse op basis van SNP’s gaat men enkel op zoek naar die verschillen van één letter. Zo bepaalt men welke genetische variaties jij hebt. De overgrote meerderheid van de genetische variaties die bestaan in het menselijk genoom worden veroorzaakt door zulke SNP’s of verschillen van een lettertje. Vaak heeft zo’n letter verschil weinig betekenis, maar soms heeft het wel een nadelig of voordelig effect voor de persoon in kwestie.

We weten nog niet alles. Wat ons vooral interesseert is natuurlijk niet louter de opeenvolging van de lettertjes in onze genetische code, maar wat die betekenen. Wat vertellen ze over onszelf? Het in kaart brengen van je genetische code is één ding, maar de interpretatie ervan is een ander paar mouwen.

Ons genoom is een schat aan informatie, maar heeft nog niet al zijn geheimen prijsgegeven. De interpretatie van zo’n analyse gebeurt op basis van de huidige stand van de wetenschap. En die staat niet voor elke eigenschap of aandoening even ver. Uit het ene resultaat zal men een duidelijke wetenschappelijk onderbouwde conclusie kunnen trekken, bij andere resultaten weet men dat er een verband is tussen een genetische variant en een eigenschap, maar niet hoe de vork precies in de steel zit.

Als we eenzelfde DNA-analyse binnen tien jaar opnieuw laten interpreteren, is de kans groot dat we voor een aantal zaken tot andere conclusies komen omdat ondertussen nieuwe ontdekkingen zijn gedaan. De genetica is in volle ontwikkeling.

WAT ZEGGEN JOUW GENEN?

Na de vaststelling dat de nieuwsgierigheid bij mensen naar hun genetische informatie vrij groot is, wilde De Maakbare Mens weten waarom mensen een DNA-analyse zouden doen, of waarom niet? Wat zijn hun bedenkingen? Wat zijn hun verwachtingen en worden die ingelost?

Met het project ‘Wat zeggen jouw genen?’ bracht De Maakbare Mens acht Vlamingen samen om met mekaar in gesprek te gaan over DNA-analyse: drie personen die stonden te popelen om zo’n analyse te laten uitvoeren, drie personen die daarover twijfelden en twee personen die er stellig van overtuigd waren dat ze zo’n DNA-analyse niet willen. Na twee groepsgesprekken en het krijgen van heel wat achtergrondinformatie hakten ze de knoop door en konden zij die dat wensten hun genoom in kaart laten brengen.

De grootste drijfveer om voor een DNA-analyse te gaan, is nieuwsgierigheid. Gaande van ‘Ik wil meer weten over mezelf’ tot ‘Ik wil weten hoever de wetenschap hierin staat en wat ze kunnen vertellen over mijn lichaam’. De nieuwsgierigheid werd algemeen beschreven ‘Ik ben gewoon nieuwsgierig’ en dus niet gericht op specifieke kenmerken of aandoeningen. De personen die van bij aanvang voor de analyse wilden gaan, gaven ook toe dat ze niet echt wisten wat het precies inhoudt en welke informatie je erdoor krijgt. Dat wilden ze net te weten komen. De verwachtingen waren vrij uiteenlopend. Terwijl de ene persoon vooral medische informatie verwachtte, dacht iemand anders in eerste instantie aan meer te weten komen over je afkomst. Opvallend is dat niemand van plan was om aan de slag te gaan met de resultaten van de DNA-analyse: ‘Ik ga mij daardoor niet laten beïnvloeden’ en ‘Ik denk dat ik er niets mee ga doen, dat ik dat gewoon naast mij kan neerleggen’.

De belangrijkste twijfels die aan bod kwamen in de groep hadden betrekking op:

Privacy: wat gebeurt er met mijn gegevens? Het bedrijf dat de analyse uitvoert, heeft uiteraard jouw resultaat. Aan welke regels is dat bedrijf gebonden? Mogen ze mijn gegevens bewaren? Mogen ze mijn gegevens gebruiken en waarvoor dan? Mogen ze mijn gegevens ook delen met andere bedrijven? In wiens handen kan die informatie allemaal terecht komen? En waarvoor kan die informatie gebruikt worden, wat kan men er allemaal uit afleiden? Stel dat die informatie in verkeerde handen terechtkomt?

Slecht nieuws: wat als de resultaten slecht nieuws bevatten? Zal ik dan mijn hele verdere leven lang ongerust zijn? Wil ik sommige zaken wel weten? Zal ik erdoor verlamd worden, of zal ik er net energie uit putten om er het beste van te maken of indien mogelijk preventieve maatregelen te nemen? Hoe je daarmee omgaat weet je pas als je ervoor staat. Voor een van de deelnemers was dit aanleiding om te zeggen ‘Als ik jong was, zou ik het niet doen’.

Familie: de informatie kan ook interessant zijn voor broers, zussen, kinderen en kleinkinderen. Genetica gaat immers ook over erfelijkheid. Wat moet ik mijn familieleden vertellen en wat niet? Ik kies bewust voor een DNA-analyse, maar zij niet. Misschien willen ze het liever niet weten en nemen ze het mij achteraf kwalijk? Wat als het slecht nieuws is dat ook hen treft? Zadel ik hen dan op met allerlei zorgen, of help ik hen?
Ondanks deze bedenkingen, haalde de nieuwsgierigheid de bovenhand. Geen van deze overwegingen bleek doorslaggevend te zijn om de DNA-analyse niet te doen. Niet voor de drie personen die vooraf al hadden aangegeven een de analyse te willen, en uiteindelijk ook niet voor de twijfelaars. De drie personen die aanvankelijk twijfelden, kozen toch voor de DNA-analyse. Al twijfelde een van hen tot het allerlaatste moment.

De deelnemers die van bij aanvang geen DNA-analyse wilden, bleven bij dat standpunt. Hun belangrijkste reden was de bedenking dat de wetenschap nog niet ver genoeg staat om zinvolle informatie te halen uit zo’n analyse. ‘Ik zal er niets uit leren waar ik echt iets mee kan doen’, ‘als ik iets wil weten kijk ik naar mijn familie of laat ik een bloedonderzoek doen’ en ‘het is spielerei’.

WELKE ANTWOORDEN KRIJG JE?

Na een paar weken vol spanning afwachten, vallen de resultaten van de DNA-analyse in de bus. Een rapport met tientallen eigenschappen en aandoeningen en wat jouw genen daarover te vertellen hebben. Noem het gerust een boek, want afhankelijk van hoe uitgebreid de analyse is en hoeveel achtergrondinformatie erbij wordt gegeven, gaat het al snel om een paar honderd pagina’s. Sommige resultaten zijn triviaal, bijvoorbeeld of je droog of nat oorsmeer hebt, ze behoren tot de categorie ‘leuk om weten’, maar hebben voor het overige weinig belang. Andere resultaten gaan over ernstiger zaken en kunnen een grotere impact hebben op je leven. Het is een heleboel informatie over jezelf om mee aan de slag te gaan. Een hele uitdaging, zo bleek voor onze groep.

Slechts een kleine minderheid van eigenschappen en aandoeningen is volledig genetisch bepaald. Meestal is het niet zo eenvoudig. De meeste eigenschappen en aandoeningen zijn het resultaat van de interactie tussen verschillende genen, omgevingsfactoren en levensstijl. Dat vertaalt zich ook naar de resultaten van een DNA-analyse, er zijn weinig zekerheden maar vooral verhoogde, verlaagde of normale risico’s uit af te lezen.

Het resultaat geeft voor heel wat kenmerken aan in welke mate jouw genetisch risico afwijkt van het ‘normale’ risico. Maar hoe moet je zo’n verhoogd risico interpreteren? Een verhoogd risico is niet hetzelfde als een groot risico. Tegenover een normaal risico van 1% is 5% een verhoogd risico. Terwijl 5% risico misschien niets is om van wakker te liggen? Of toch wel?

Bij heel wat kenmerken, zoals bijvoorbeeld hypercholesterolemie, zijn verschillende genen betrokken die niet noodzakelijk allemaal in dezelfde richting wijzen. Als een paar genen een verhoogd risico suggereren, terwijl andere een normaal of verlaagd risico aangeven, wat betekent dit dan uiteindelijk?

Wie hoopte op algehele geruststelling kwam sowieso bedrogen uit. Ieder van ons draagt verhoogde risico’s mee. Een belangrijke vraag is dan wat je met die informatie kunt doen?

Je kunt heel wat resultaten niet loskoppelen van andere factoren die een rol spelen, zoals levensstijl. Maar dat een gezonde levensstijl belangrijk is, weten we ook zonder een DNA-analyse. Iemand met een genetisch verhoogd risico op een hoge bloeddruk die gezond leeft, heeft in werkelijkheid misschien minder risico op hartproblemen dan iemand zonder verhoogd genetisch risico maar met een zeer ongezonde levensstijl?

TOT SLOT

Uit het onderzoek dat De Maakbare Mens in 2017 voerde, blijkt dat 61,5% zijn genetische code in kaart zou willen laten brengen, als dat zou kunnen. Wie online al eens reclame voor DNA-analyses zag passeren weet dat op die nieuwsgierigheid handig wordt ingespeeld. Het ziet er zeer aantrekkelijk uit en de indruk dat je een correct en volledig beeld krijgt van wie je bent, is vlug gewekt. Maar de realiteit is – gelukkig? – complexer dan dat.

Dat stelden ook de deelnemers aan ons project ‘Wat zeggen jouw genen?’ vast. De nieuwsgierigheid die bij de meesten aan de basis lag van hun beslissing om de DNA-analyse te laten uitvoeren, werd bevredigd. Al is de algemene conclusie dat het zo veel informatie is, die bovendien moeilijk te interpreteren is, dat het heel moeilijk is om er de belangrijke zaken uit te halen. De informatie is minder duidelijk dan men had verwacht. Toch haalde een aantal deelnemers er informatie uit die in de toekomst waardevol kan blijken, zoals het feit dat men op bepaalde geneesmiddelen minder goed zal reageren.

Wie de DNA-analyse liet uitvoeren, is blij dat gedaan te hebben, maar men zou het niet per se aanraden aan anderen. Omwille van het prijskaartje. Maar vooral door de beperkte waarde van de informatie.

Opvallend is dat de bedenking dat ‘de resultaten weinig zekerheid opleveren’ voor twee deelnemers een reden was om niet voor een DNA-analyse te kiezen, terwijl bij de twijfelaars dit net de angst voor het resultaat reduceerde. Zij besloten uiteindelijk voor een DNA-analyse te gaan net omdat deze geen zekerheden biedt.

Het idee dat je uit een DNA-analyse zou kunnen aflezen wie iemand is, en wat de toekomst voor die persoon in petto heeft, boezemde angst in. Dat iemand zwart op wit zou kunnen beschrijven wie je bent en hoe je in mekaar zit op basis van je genoom en zonder je ooit te ontmoeten, werd griezelig gevonden. Maar na het ontvangen van de resultaten ligt net het feit dat niet alles zo helder kan worden geschetst aan de basis van een lichte teleurstelling. Over sommige zaken had men liever wel een rechttoe rechtaan resultaat gehad.