Els De Leenheer (UZ Gent) over doofheid en genetica

Erfelijk gehoorvermogen en het otogenetisch spreekuur

Slechthorendheid in België

Per jaar worden in België ongeveer 120 kinderen geboren met gehoorverlies, het komt dus relatief frequent voor.
Er is een grote variatie, van milde problemen tot ernstige. 4 op 10.000 kinderen worden geboren met 2-zijdige doofheid.
Op 80-jarige leeftijd heeft ongeveer 50% te maken met gehoorverlies.

De impact

Gehoorverlies heeft een grote impact, dit wordt soms onderschat, op psychologisch, emotioneel en professioneel vlak.
Er bestaan in onze maatschappij nog vele misvattingen met betrekking tot doofheid. Denk aan de recente berichten in de media over het feit dat VDAB een dove werkzoekende met een doctoraat doorverwees naar een beschutte werkplaats.

De oorzaak van slechthorendheid

Gehoorverlies bij kinderen is in de meeste gevallen te wijten aan een erfelijke oorzaak. Bij iets minder dan de helft van de gevallen gaat het over verworven gehoorverlies door een infectie, medicatie… Bij volwassenen is gehoorverlies meestal verworven, maar hoe de verhouding precies zit weet men niet.

Waarom is de oorzaak kennen belangrijk?

Bij erfelijke doofheid is 70% niet gekoppeld aan een syndroom, dat wil zeggen er is enkel een gehoorprobleem. In de andere gevallen hangen de gehoorproblemen samen met andere problemen die deel uitmaken van een syndroom.

De genetica van slechthorendheid

Heel wat genen kunnen aanleiding geven tot slechthorendheid. En verschillende genen kunnen leiden tot een gelijkaardige vorm van gehoorverlies. Als iemand zich aanmeldt kun je dus niet op basis van de beschrijving of symptomen weten welke genen een rol spelen.

Het otogenetisch spreekuur is een spreekuur specifiek rond gehoorproblemen en genetica. Het is multidisciplinair, genetici en neus-, keel- en oorartsen werken samen.

Wie komt er langs op het spreekuur?

In eerste instantie gaat men na of er nog familieleden zijn met gehoorverlies, en wordt er een stamboom getekend.
Bij 20% van de patiënten wordt het gehoorverlies autosomaal dominant overgeërfd, dat de kans bij deze ouders 50% is dat hun kinderen het overerven. De meeste vormen van erfelijk gehoorverlies worden autosomaal recessief overgeërfd, dan is de kans dat het wordt doorgegeven 24%.

Daarna is er een klinisch onderzoek met veel aandacht voor het aangezicht, soms kunnen subtiele kenmerken een aanwijzing zijn. Bijvoorbeeld een pigmentafwijking waardoor een haarlok of oog een andere kleur heeft. Soms zijn er opvallende kenmerken zoals het ontbreken van de oorschelp.

Dan gaat men over tot gericht onderzoek: oogheelkundig nazicht, electrocardiogram, genetisch onderzoek

Het meest voorkomende gen is connexine 26/30 of GJB2
1 op 40 is drager van dit gen in België, dat wil zeggen dat ze dit gen dragen maar zelf niet ziek zijn.
Bij patiënten waarbij de doofheid te wijten is aan dit gen heeft een cochleair implantaat meestal goede resultaten.

De manier waarop de genen worden onderzocht is in de voorbije jaren veranderd, met ‘targeted next generation sequencing’ worden een 80-tal genen simultaan onderzocht.

Van 2006 tot 2014 werd bij de mensen die naar het spreekuur kwamen in 81,8% van de gevallen de oorzaak van het gehoorverlies gevonden. Bij 35,6% werd het genetisch defect bevestigd.
Vanaf 2015 wordt bij 92% de oorzaak gevonden en bij 56% wordt het genetisch defect bevestigd.

Els De Leenheer gaf deze voordracht op op het Seminarie ‘Wat als ik een doof kind wens’ op zaterdag 17 juni 2017 in de Blandijn, Gent.

Gepubliceerd op 19-06-2017

Bekijk ook even dit:

Guido Pennings over ethische vragen bij embryoselectie

Guido Pennings over ethische vragen bij embryoselectie

Van Gils & Gasten: kiezen voor een doof kind

Van Gils & Gasten: kiezen voor een doof kind

De Standaard: Ik ben doof en ik wil een doof kind

De Standaard: Ik ben doof en ik wil een doof kind

Je winkelmand is leeg.