Mee met het idee | dragerschapstest

Door wie wordt de dragerschapstest gebruikt?

In principe kan elk koppel met een kinderwens de test aanvragen. De test wordt vandaag enkel in de centra voor medische genetica aangeboden.  Het betreft koppels die  op de raadpleging komen voor preconceptioneel advies, vaak omwille van een genetische aandoening in de familie, of omdat zij wensen te weten of zij een risico hebben op een kindje met een aandoening.

Ook aan alle koppels die in een traject van embryoselectie (PGT) stappen, wordt de test voorgesteld. Zij krijgen standaard een beperkt aantal dragerschapstesten en kunnen, geheel vrijblijvend, kiezen voor de uitgebreide screening. In het UZ Gent wordt de test ook vrijblijvend aangeboden aan  personen die zwanger wensen te worden met de geslachtscellen van een gekende donor.

Hoe vaak wordt die test gedaan?

Bij koppels die kiezen voor embryoselectie vanwege een gekend risico op een erfelijke ziekte bij hun toekomstige kinderen, kiest meer dan de helft van de koppels ook voor de uitgebreide dragerschapstest. Dat zijn personen “met een medische voorgeschiedenis”, zij vormen geen volledige afspiegeling van de maatschappij. Toch geeft hun keuze aan dat de uitgebreide dragerschapstest koppels aanspreekt.  

Iedereen is drager van 3 á 5 ernstige recessieve aandoeningen maar om een risico te hebben op een kind met de ziekte moeten beide partners drager zijn van eenzelfde aandoening. De kans dat dat gebeurt is niet zo groot. Geschat wordt dat 1 á 2% van de onderzochte koppels at risk zijn op een kind met een recessieve ziekte.

Welke aandoeningen spoort de test op?

Het gaat telkens om recessieve aandoeningen. In hoofdzaak zijn het autosomaal recessieve ziekten, dat betekent dat een (toekomstig) kind enkel de ziekte kan hebben als beide ouders drager zijn. Een klein deel zijn X-gebonden; wanneer de vrouw drager is van een X-gebonden aandoening heeft het koppel 1 op 2 kans op een zoon met de aandoening. Het gaat om ruim 1200 ernstige erfelijke ziekten die leiden tot onder meer verstandelijke beperking, neurologische aandoeningen, stofwisselingsziekten, longziekten, spierziekten, nieraandoeningen, hartziekten, blindheid, enz.

Waarom kiezen mensen voor een dragerschapstest?

Sinds de invoering van de test polsen we naar de drijfveren die personen hanteren om tot hun beslissing te komen. Tot hiertoe hebben we informatie van 170 koppels die in ons centrum voor de test kozen. In hun antwoorden komen enkele motieven regelmatig terug.
Mensen doen de test als preventie: men wil een kind met een ernstige aandoening voorkomen. Ze waarderen alle info die hen kan helpen bij het nemen van een beslissing over hun kinderwens en het geeft hen een gevoel van controle.

Het doel van de uitgebreide dragerschapsscreeningstest is om de autonomie bij toekomstige ouders te vergroten. De test wil hen helpen om een geïnformeerde reproductieve beslissing te nemen. Bij gevolg worden minder mensen met een ernstige genetische aandoening geboren, maar dat is niet het initiële doel van de test.

Wat is voor jullie het belangrijkste doel van de test?

Om koppels zo goed mogelijk te informeren over hun risico op een kind met een ernstige genetische aandoening. Het is absoluut niet de bedoeling om mensen met de resultaten naar een bepaalde beslissing te leiden. Je zou kunnen denken dat het mensen tot embryoselectie dwingt, maar dat is helemaal niet zo. Het kennen van het risico kan koppels ook helpen om zich emotioneel voor te bereiden op het krijgen van een kindje met de aandoening. De uiteindelijke beslissing ligt altijd en enkel bij het koppel.

Is het niet moeilijk, omgaan met info over meer dan 1000 aandoeningen?

We proberen mensen daar in ieder geval zo goed mogelijk bij te helpen. Bijna al onze contactmomenten zijn dubbelconsultaties met een arts en een psycholoog. We informeren en begeleiden overal waar we kunnen. Als we de resultaten bespreken, beladen we mensen natuurlijk ook niet met elk individueel dragerschap. We rapporteren enkel die aandoeningen waarvan beide ouders drager zijn en dragerschap van een X-gebonden aandoening.

De aandoeningen waarvan maar 1 partner drager is worden niet besproken. Individueel dragerschap heeft immers geen implicaties, wij zijn allemaal drager. Er wordt een uitzondering gemaakt voor de 7 meest voorkomende autosomaal recessieve aandoeningen waarbij de dragerschapsfrequentie minimum 1 op 50 bedraagt in onze populatie (onder meer mucoviscidose en Spinale Musculaire Atrofie). Hiervan wordt wél individueel dragerschap gerapporteerd, hoewel er geen verhoogd risico is op een kind met deze ziekte en men als drager gezond is.

Kost een dragerschapstest veel geld?

1400 euro per koppel. Dat is best wel een hele hap. Toch zien we dat wie de test neemt, aangeeft er “desnoods voor te willen sparen”. Dat neemt niet weg dat de kostprijs ongetwijfeld sommigen afschrikt.

Er is  op dit moment geen terugbetaling voorzien. De test staat dan ook nog maar in haar kinderschoenen wat betreft de uitrol. Ze verwerft stilaan bekendheid bij het ruime publiek en bij artsen en gynaecologen. Het is denkbaar dat er in de toekomst terugbetaling aankomt, maar dat vraagt nog heel wat kosten-batenanalyse en overleg.

Wanneer kom je (zonder dragerschapstest) te weten dat je een kind hebt met mucoviscidose?   

Kort na de geboorte. Men spoort de ziekte op via de zogenaamde hielprik, die tegenwoordig via de hand gebeurt. Als daaruit een verhoogd IRT-level blijkt, voert men een DNA-test en een zweettest uit. Die wijst uit of de baby muco heeft, en ook of hij of zij drager is.

Dat levert een dilemma op: moet men het dragerschap communiceren? Sommige clinici doen dat niet. Zij gaan ervan uit dat men enkel de ziekte wilde opsporen. Wij vinden het waardevol om er wel over te communiceren. Als de baby drager is, betekent dat dat minstens een van de ouders ook drager is. Het kan erg belangrijk zijn als de ouders nog een kind willen. Bovendien, als die pasgeborene later zelf een kinderwens heeft, kan dat dragerschap wel eens erg relevant worden.

Hoe kijk je naar een dragerschapstest die ook op muco test?

Op papier is een uitgebreide dragerschapstest zeker een goed idee. Je hoopt natuurlijk dat je een ernstige ziekte kan voorkomen. Trouwens, mensen die al eerder een kind met muco kregen en een tweede kindje wensen, kiezen vaak voor ivf en embryoselectie. De vereniging biedt ook financiële steun mocht dat nodig zijn. Het uitgangspunt is dat je een kind het leed bespaart, want het is een ernstige ziekte. Geen enkele ouder wil zijn eigen kind overleven.

Wat een bezorgdheid is en blijft, is het gevaar op stigmatisering als de uitgebreide dragerschapstest ingang vindt bij een groot deel van de bevolking. Je wil je niet voorstellen dat de ouders van een kind met muco de vraag of zelfs het verwijt krijgen waarom ze eigenlijk geen test kozen. Al helemaal niet als de test zelfs niet financieel haalbaar is voor velen.

Hoe is de mucopatiëntengroep vandaag samengesteld?

Op dit moment groeit die. Het aantal geboortes blijft min of meer constant en de levensverwachting neemt toe dankzij behandeling en begeleiding. Het ziektebeeld verandert. Voorheen stierven mucopatiënten vroeger, maar vandaag ontwikkelen ze aandoeningen waar ze voorheen de tijd niet voor hadden: muco en nierproblemen, diabetes, osteoporose. Eenvoudiger wordt het er niet op.

Stel dat de algemene dragerschapstest ruim ingang vindt en het aantal mucopatiënten terugloopt. Is dat een goede zaak, denk je?

Het is een moeilijke vraag. Je kan 2 kanten uit. Je kan zeggen: laten we inzetten op toegankelijkere zorg, laten we het betaalbaarder en draaglijker maken. Dat is overigens precies waar de vereniging zich voor inspant. Het ultieme doel van de mucovereniging is dat ze zichzelf overbodig maakt omdat mucopatiënten precies weten waarheen, precies de perfecte begeleiding krijgen, en precies de medicatie krijgen die ze nodig hebben.

Mijn vermoeden is dat dat nog niet voor morgen is. Zolang het in de praktijk zoveel beter kan, hebben we misschien net een argument om wel zo vroeg mogelijk te testen en het aantal geboortes te beperken.