Opinie: de uitgebreide dragerschapstest doorgelicht

Een streepje genetica

Genetische aandoeningen komen voor wanneer er foutjes (mutaties) zitten in iemands DNA, waardoor het niet de juiste signalen uitzendt om alles in het lichaam correct te laten werken. Gelukkig hebben we het meeste van ons DNA dubbel: van elk van de chromosomen krijgen we zowel van vader als van moeder een exemplaar. Enkel bij de geslachtschromosomen is dat niet het geval: Jongens krijgen een X chromosoom van hun moeder, en een Y chromosoom van hun vader. Meisjes krijgen van beiden een X-chromosoom.

Wanneer een mutatie in één van beide chromosomen tot een ziekte leidt, spreken we van een dominante aandoening. Als de mutatie in beide chromosomen moet voorkomen voordat het tot problemen leidt, spreken we van een recessieve aandoening. Foutjes op het X-chromosoom leiden vaak bij meisjes niet tot problemen, zij hebben immers nog een “reserve-kopie”, maar bij jongens wel.
Wie een mutatie heeft van een recessieve aandoening op één van de chromosomen, wordt zelf niet ziek maar kan de mutatie wel doorgeven. We spreken dan van een drager van die aandoening.

Als twee mensen die drager zijn van dezelfde aandoening samen een kind krijgen, bestaat het gevaar dat hun kind van elke ouder het chromosoom met de schadelijke mutatie erft en dus wel zal lijden aan de aandoening in tegenstelling tot de ouders.

Elk van ons is drager van 3 à 5 recessieve aandoeningen. De kans dat onze partner van nét dezelfde aandoening drager is, is klein maar niet onbestaande. Er worden weldegelijk kinderen geboren met ernstige recessieve aandoeningen zoals taaislijmziekte of SMA (de aandoening van baby Pia). De impact op het leven van het gezin kan enorm zijn.

Wat is de uitgebreide dragerschapstest?

De Belgische Centra voor Genetica ontwikkelden de uitgebreide dragerschapstest of BeGECS. Dit is een genetische test die het DNA van koppels met een kinderwens screent op mutaties op 1.248 genen.124 mutaties zijn gekoppeld aan X-gebonden aandoeningen en 1.124 aan autosomaal recessieve aandoeningen.

De test kan gebruikt worden door koppels met een kinderwens die al voor een eventuele zwangerschap willen weten of ze een verhoogd risico hebben op bepaalde aandoeningen bij de baby doordat beide partners drager zijn van een ernstige aandoening.

Ontvangt ieder koppel een lijst met 1.248 genetische risico’s? Neen. Het koppel ontvangt enkel info over de mutaties waarvan beide partners drager zijn. Er worden geen individuele dragerschappen gecommuniceerd. Uitzondering daarop zijn 7 vaker voorkomende autosomaal recessieve aandoeningen  en de X-gebonden aandoeningen. Bij die aandoeningen kan info over individueel dragerschap erg relevant zijn. Deze ziekten zijn minder zeldzaam, de kans dat een eventuele nieuwe partner in de toekomst drager is, is dus groter.

De test kost vandaag ongeveer 1.400€ per koppel.

Voordelen van de dragerschapstest

Koppels die een dragerschapstest laten uitvoeren, zijn daarmee beter geïnformeerd over genetische risico’s bij de kinderen die ze samen zouden krijgen. We zijn allemaal drager van 3 à 5 ernstige recessieve genetische aandoeningen. Als onze partner toevallig drager is van dezelfde aandoening, dan hebben we per zwangerschap 1 kans op 4 op een kind met die genetische aandoening. Bij X-gebonden aandoeningen is dat risico 1 op 2. Dankzij extra kennis over de risico’s, kunnen koppels maatregelen nemen om hun risico in te perken, of om zich beter voor te bereiden op de mogelijke komst van een kind met een genetische aandoening.

Mensen die drager zijn, kunnen na de test voorkomen dat een kind met de aandoening geboren wordt:

• door gebruik te maken van PGD
• door beroep te doen op sperma- of eiceldonatie
• met prenatale diagnostiek, eventueel gevolgd door zwangerschapsafbreking
• of door te beslissen om geen kinderen te krijgen

Aangezien ongeveer 1% van de kinderen geboren wordt met een autosomaal recessieve of X-gebonden aandoening, zou op deze manier veel leed voorkomen kunnen worden.

In het bijzonder binnen familiehuwelijken of huwelijken tussen mensen met een bepaalde etnische achtergrond, bijvoorbeeld de Ashkenazi Joodse gemeenschap, ligt het risico dat twee partners die beiden drager zijn elkaar treffen hoger. Het nut van de test is in dat geval dus groter.

Uitdagingen bij de dragerschapstest

Onnodige medicalisering?

De overgrote meerderheid van de koppels heeft helemaal geen verhoogd risico op een kind met een genetische aandoening, de test is dus als het ware voor hen onnodig. Je weet als koppel natuurlijk niet op voorhand of je tot die meerderheid behoort.

En zelfs als beide partners van een koppel drager zijn van een recessieve aandoening en ze worden gewoon zwanger, dan is er een risico van 1 op 4 dat het kind de ziekte heeft (1 op 2 bij een X-gebonden aandoening). In 3 op de 4 gevallen zou het kind niet ziek zijn, hoogstens drager. Als dat koppel voor de zwangerschap de dragerschapstest neemt, dan krijgen ze als resultaat ‘verhoogd risico’. Ze ervaren de stress van de dragerschapstest, van het beslissen hoe ze verder gaan en kiezen misschien een medisch traject terwijl ze in 3 op de 4 gevallen zonder dat alles gewoon een gezond kind zouden hebben gekregen. In 3 op de 4 gevallen was de test en een eventueel medisch traject dus niet nodig.

Nood aan informatie en begeleiding

Als de dragerschapstest ingeburgerd raakt, zullen de Centra voor Medische Genetica met de huidige capaciteit niet iedereen kunnen counselen over het resultaat. De vraag is bovendien wie die counseling voor zijn rekening neemt. Als buiten de genetici andere specialisten (bijvoorbeeld fertiliteitsartsen, vroedvrouwen) betrokken worden bij de counseling, moeten zij voldoende specifieke expertise hebben zodat er geen misverstanden ontstaan.
Zo moet bijvoorbeeld heel duidelijk zijn dat de dragerschapstest enkel info geeft over het geteste koppel. Als iemand zijn kinderwens wil vervullen met een andere partner, vervalt het ‘dubbel dragerschap’ met deze partner en kunnen er andere ‘dubbele dragerschappen’ zijn met de nieuwe partner.

Ook de vraag welke aandoeningen precies worden opgespoord, kan tot misverstanden leiden. Zo spoort men momenteel BRCA2-mutaties op omdat die kunnen leiden tot fanconi anemie in jonge kinderen. Maar mensen die al eens gehoord hebben over BRCA2, linken het wellicht in de eerste plaats aan een verhoogd risico op borstkanker. Iemand met een familiegeschiedenis borstkanker denkt dan misschien dat ook het eigen risico op borstkanker “gecontroleerd werd” terwijl dit slechts gedeeltelijk gebeurde. Andere mutaties die het risico op borstkanker verhogen (bv BRCA1) werden bij voorbeeld niet gecontroleerd en bovendien wordt een mutatie in het BRCA2 gen enkel gecommuniceerd als beide partners drager zijn. In dit opzicht geldt het “geen nieuws, goed nieuws” dus niet.

Hoewel de test zeer uitgebreid is, sluit de BeGECS niet alle aandoeningen bij het kind uit. Erfelijke aandoeningen zijn slechts één categorie van mogelijke gezondheidsproblemen bij kinderen. Toekomstige ouders moeten goed begrijpen dat de informatie die geboden wordt beperkt is en op zich geen waterdichte garanties biedt op een gezond kind. Dit onderstreept opnieuw de nood aan goede counseling.

Genetische centra hebben nu al hun handen vol met verschillende soorten testen. De vraag stelt zich of patiënten die een test nodig hebben voor een diagnose nu minder snel resultaat krijgen doordat een deel van de tijd naar BeGECS gaat, die een ‘beperkt’ nut heeft?

Uitkijken met leed

Een ander belangrijk aandachtspunt is dat we geen automatische koppeling mogen maken tussen ‘erfelijke aandoening’ en ‘leed’. Screenen op bepaalde aandoeningen is soms aanstootgevend voor mensen die leven met de aandoening omdat ze hun welzijn niet als ondermaats ervaren en hun leven niet als minder waardevol.
Vooral als er wordt gesproken in termen van ‘vermijden dat er mensen met deze aandoening geboren worden’, kan dit geïnterpreteerd worden als een oordeel dat het leven van iemand met de aandoening minder waard is dan het leven van iemand zonder de aandoening.

Tegelijk zijn bepaalde aandoeningen wel degelijk rechtstreeks gelinkt met leed of ernstig verminderde kansen tot zelfontplooiing. Een algemeen oordeel vellen over de impact van de beperking of het leed, is echter moeilijk, zeker voordat er een kind geboren is. Er zijn veel verschillende aandoeningen die onderling variëren in ernst. Eenzelfde aandoening kan bovendien bij de ene persoon ernstiger tot uiting komen dan bij een andere.

Wie zal dat betalen?

De huidige kostprijs voor de test is hoog en wordt volledig door de wensouders gedragen. Je zou kunnen pleiten voor terugbetaling om gelijke toegang tot de test voor iedereen mogelijk te maken. Maar de kost die dit zou meebrengen voor de gezondheidszorg is hoog. Het gaat trouwens niet enkel om de kost van de test zelf, maar natuurlijk ook van de counseling die er noodzakelijk bij hoort en de interventies die erna mogelijks volgen, zoals IVF, PGD, vruchtwaterpuncties, enzovoort. We spreken dus al gauw over een hele smak geld en de middelen in de gezondheidszorg zijn schaars. Het geld wordt uitgegeven aan de terugbetaling van de test, de omkadering en de opvolging, kan niet uitgegeven worden aan andere zorg.