Genetica en erfelijkheid in een notendop

We erven heel wat zichtbare en minder zichtbare kenmerken van onze ouders, zoals de kleur van huid en ogen, lichaamsbouw en bepaalde karaktertrekjes. Soms erven we ook bepaalde ziektes van hen. Hoewel levenservaringen en opvoeding invloed hebben op wie we zijn, kunnen we er niet omheen dat biologie en erfelijkheid een fundamentele rol spelen bij hoe we eruit zien en hoe we ons gedragen.

De moleculen achter erfelijkheid

In het doorgeven van kenmerken zit heel wat biologie en chemie. Om te begrijpen hoe we kenmerken doorgeven aan volgende generaties, moeten we sterk inzoomen op onze cellen.

In elke menselijke cel zit een kern, en daarin zit een witte stof: ‘DNA’. Dit is de materiële drager van onze erfelijke eigenschappen. Het heeft een heel opvallende moleculaire structuur met een lange, dubbele spiraal. Beide spiralen, ‘helixen’ genaamd, bestaan uit een heel lange reeks van vier verschillende ‘basen’, namelijk cytosine (C), thymine (T), adenine (A) en guanine (G), waarbij elke base gekoppeld is aan een base op de andere spiraal.

De volgorde van de verschillende basen C, T, A en G bepalen de erfelijke informatie, net zoals je met letters uit het alfabet woorden met een betekenis kan vormen. Een reeks van basen die samen een bepaalde boodschap hebben en daarmee zorgen voor een kenmerk van het organisme, vormen een ‘gen’. Een gen is dus een specifieke erfelijke eigenschap, geschreven met de letters C, T, A en G. Op de hele DNA-helix liggen verschillende genen. De mens heeft er 63 494, waarvan 19 969 coderen voor de aanmaak van eiwitten.

Wanneer een cel zich deelt, gaan de twee helixen van de DNA-streng uit elkaar zoals een ritssluiting die opent, waarna elke helix of ‘ritshelft’ een nieuwe helix maakt waarmee het dan samen een nieuwe rits vormt. Zo krijg je van één DNA-streng twee strengen, eentje voor elke nieuwe cel.  

Wanneer bij het kopiëren een ‘foutje’ gebeurt en de genetische informatie verandert, spreekt men van een ‘mutatie’. Dit kan onschuldig zijn, maar kan ook zorgen voor een erfelijke ziekte.

En wat zijn chromosomen?

Het DNA is echter niet één superlange streng, maar is bij de mens opgedeeld in 46 stukken, ‘chromosomen’ genaamd. De chromosomen komen in paren voor, waardoor men eerder spreekt over 23 chromosoomparen.

Waarom in paren? Simpel, het ene chromosoom komt van je vader, het andere van je moeder. De chromosomen in elk paar bevatten dezelfde genen, maar bevatten de subtiele verschillen tussen je moeder en je vader. Hierdoor heb je unieke genetische informatie die voortkomt uit een evenwichtige mix van genetische informatie van je moeder en je vader. Vind je dat je meer lijkt op je moeder dan op je vader, dan komt dat misschien omdat haar genen meer tot uiting komen, omdat de eigenschappen die je van haar hebt geërfd meer opvallen, of omdat jullie meer ervaringen delen.

Wanneer je naar de chromosomen van iemand kijkt, kan je duidelijk zien of het een jongen of een meisje is. Één van de 23 chromosoomparen is het geslachtschromosoompaar. Een meisje heeft een XX-chromosoompaar waarbij de twee chromosomen ongeveer hetzelfde zijn, bij een jongen zie je een XY-chromosoompaar waarbij de Y opmerkelijk korter is dan de X. Door het Y-chromosoom wordt heel vroeg in de ontwikkeling van een embryo het signaal gegeven om niet naar een meisje, maar naar een jongen te ontwikkelen.  

Wat maakt ons elk uniek?

Alle informatie die in het DNA van een organisme te vinden is noemt men het ‘genoom’. Pas vrij recent, in 2003, slaagde men er min of meer in het genoom van een mens volledig uit te schrijven, dankzij het ambitieuze Humaan Genoom Project. Het menselijk genoom bevat maar liefst 3 miljard letters.

Er is het genoom van de mens als soort, maar elk individueel mens heeft dat genoom met een heel klein beetje variatie. Door de kleine verschillen in onze chromosoomparen die we van onze ouders hebben geërfd, zoals hierboven geschetst, zijn we elk een uniek mens. We zijn elk een beetje anders met grotendeels hetzelfde genoom.

Vergelijken we het genoom van de mens met dat van andere dieren, dan zie je dat de mens ook veel gemeen heeft met hen. Het genoom van de mens is bijvoorbeeld voor 99 % hetzelfde als dat van de chimpansee. Dat ene procent geeft dus al een groot verschil!

De wetten van erfelijkheid

Tot zover de moleculaire biologie. Maar volgens welke regels worden kenmerken doorgegeven? Hoe komt het bijvoorbeeld dat mijn haar een andere kleur heeft dan mijn broer, terwijl wij dezelfde biologische ouders hebben?

Zoals gezegd hebben we chromosoomparen, waarbij het ene chromosoom van je vader en het andere van je moeder komt. Van elk kenmerk of gen hebben we dus twee versies in ons, men noemt dit ‘allelen’. Maar deze allelen komen niet altijd tot uiting in ons uiterlijk, gedrag of onze gezondheid. Soms doen ze er allebei toe, maar soms komt maar één van de twee tot uiting. Welke van de twee dat is, hangt ervan af of ze ‘dominant’ of ‘recessief’ zijn.

Een dominant gen is, zoals de naam suggereert, een gen dat overheerst tegenover het andere. Het gen dat wordt overheerst, is dan het recessieve gen. Enkel het dominante gen heerst en zal tot uiting komen, terwijl het recessieve gen ‘verborgen’ blijft.

Omdat kenmerken bij de mens complex zijn en nooit terug te voeren zijn tot één bepaald gen, kunnen we niet zomaar zeggen dat het ene kenmerk bij de mens dominant is tegenover het ander. Maar stel dat er één gen zou zijn voor haarkleur, en het allel voor zwart haar is dominant en dat voor blond is recessief, dan is de haarkleur die tot uiting komt:

Dat een allel recessief is en daarmee niet tot uiting komt omdat het tegenover een dominant allel staat, betekent niet dat het niet meer kan doorgegeven worden aan de volgende generaties. Iemand met zwart haar maar die ook een allel voor blond haar heeft, kan het doorgeven aan zijn of haar kinderen. En zo kan het zijn dat je toch nog een kind krijgt met blonde haren. In de volksmond zegt men dat bepaalde kenmerken soms een generatie overslaan.