Terug naar overzicht

Tests en screening

Kleine verschillen in het DNA zijn normaal, we hebben allemaal genetische variaties. Maar sommige variaties niet onschuldig en veroorzaken een erfelijke aandoening.

Een erfelijke aandoening

Mogelijk zit het probleem in 1 gen. Omdat men gericht kan zoeken op 1 stukje in het DNA kunnen deze aandoeningen met een genetische test makkelijk opgespoord worden. Andere aandoeningen hangen af van meerdere genen en dikwijls ook van je levensstijl en je omgeving.

Steeds meer genetische aandoeningen kan men opsporen via een genetische test. Voor veel van deze ziekten is er jammer genoeg nog geen behandeling. Soms slaagt men er wel in de symptomen te verzachten of de vooruitgang van de ziekte af te remmen.

In de media hoor je soms spreken over ‘het borstkankergen’ of ‘het gen voor Alzheimer’. In de praktijk zijn er meestal verschillende genen betrokken bij een ziekte. Bovendien heeft iedereen een ‘borstkankergen’, maar niet iedereen heeft er een schadelijke mutatie in.

Soms kan het voordelig zijn om een ‘ziek gen’ te hebben. Mensen met een mutatie die sikkelcelanemie kan veroorzaken, zijn bijvoorbeeld immuun tegen malaria.

Centrum Medische Genetica

Overweeg je een genetische test? Daarvoor kun je terecht in de Centra voor Medische Genetica. Ze brengen de situatie in kaart en voeren een genetische test uit wanneer nodig. Ze staan je bij voor, tijdens en na de test en kunnen als de beste uitleggen wat de testresultaten betekenen. Dat is nodig, want testresultaten zijn vaak uitgedrukt in percentages en moeilijk te interpreteren. Wat betekent precies een ‘verhoogd risico met 10%’? 

Verhalen
Lieve vertelt wat wachten en onzekerheid met je doet
Tilley over de zelfgekozen amputatie van haar boezem

Niemand kan je verplichten om je genetisch te laten testen. Naast het recht om te weten, heb je ook het recht om niet te weten. Dat is in België wettelijk vastgelegd.

Screening bij alle pasgeboren kinderen

Bij elke pasgeborene wordt bloed afgenomen om 12 aangeboren ziekten op te sporen. Een daarvan is PKU, een ziekte waarbij fenylalanine – een stof die je via voeding zoals melk of kauwgom binnen krijgt – zich opstapelt in het lichaam en de hersenen beschadigt. Bij een pasgeborene met PKU merkt men de eerste weken niets, terwijl er toch al beschadiging optreedt. Daarom test men alle pasgeborenen, om op tijd te kunnen ingrijpen.

Na de vuurwerkramp in het Nederlandse Enschede was er discussie over het feit of men de hielprikgegevens mocht gebruiken om de slachtoffers te identificeren. Uiteindelijk besliste men om dat niet te doen.

Het bloedstaal wordt genomen via een prikje in de rug van de hand van de baby. Vroeger was dat via de hiel, vandaar de naam ‘hielprik’. Nu heet de test ‘bevolkingsonderzoek aangeboren aandoeningen’, maar veel mensen kennen de vroegere term beter. 

Verhalen
Alita is 9 jaar en geboren met PKULees haar verhaal
Mark is 12 en heeft het syndroom van Marfan. Lees wat hijzelf, zijn ouders en zus daarover vertellen

In Nederland worden bij de hielprik 17 aandoeningen getest, in Vlaanderen 12. Sinds 1 januari 2019 spoort de hielprik ook mucoviscidose op. Lees meer

Een genetisch paspoort voor iedereen

Ondertussen wordt een genoomanalyse steeds eenvoudiger en goedkoper. Krijgt binnen enkele jaren elke pasgeborene een volledig genetisch paspoort? Met een volledige analyse kan men niet enkel testen op specifieke erfelijke ziekten, maar ook op aanleg tot bepaalde ziekten zoals kanker.

Screening kan veel ellende voorkomen, maar kan ook onze privacy onder druk zetten.

56% van de Vlamingen bereid is om bij de geboorte van zijn/haar zoon of dochter vrijwillig DNA-gegevens te laten registreren. 31,9% niet. Dat blijkt uit een onderzoek van De Maakbare Mens i.s.m. EOS en iVOX (2017).



Bekijk ook even dit:

Genen en levensstijl

Genen en levensstijl

Je winkelmand is leeg.