Genetische testen en screenings
Genetische testen – een overzicht
Genetische testen gaan na of eenaandoening het gevolg is van een defect in de chromosomen of genen. Er bestaan momenteel honderden genetische testen. Naarmate onze kennis van het DNA en de medische technologie groeien, groeit ook het aantal testen.
Uiteraard verschillen genetische testen onderling sterk van elkaar. Ze worden vaak ingedeeld aan de hand van twee kenmerken:
- Wanneer wordt de test uitgevoerd?
- Wat is het doel van de test?
Wanneer wordt de test uitgevoerd?
Genetische testen voor de geboorte
Pre-conceptionele test
Deze test vindt voor de conceptie plaats. De vrouw is op het moment van de test dus nog niet zwanger.
- Als er een genetische aandoening in de familie voorkomt, kan er een reden zijn om voor de zwangerschap enkele tests uit te voeren bij de toekomstige ouders, bijvoorbeeld om de aandoening bij het kind te voorkomen.
- Ook koppels met een kinderwens waarbij geen genetische aandoening in de familie is, kunnen zich laten testen.
De meest bekende pre-conceptionele test is misschien wel de algemene dragerschapstest. Bij deze test gaan we op zoek naar dragerschap van een zelfde aandoening bij beide ouders. Indien beide ouders drager zijn voor een genetische fout in hetzelfde gen bedraagt het risico voor een toekomstige baby 25% of één op vier.
Pre-implantatie test
Deze genetische test gebeurt bij embryo’s gecreëerd tijdens een IVF-traject. Er heeft dan wel al een bevruchting plaatsgevonden, maar de vrouw is nog niet zwanger: de embryo’s moeten nog in de baarmoeder teruggeplaatst of geïmplanteerd worden (vandaar de naam pre-implantatie).
Bij pre-implantatie genetisch testen onderzoekt men de verschillende embryo’s die via IVF ontstaan zijn. Men selecteert precies die embryo’s die niet getroffen zijn door een genetische aandoening om een zwangerschap tot stand te brengen. Zo zal ook het kind niet door de genetische aandoening getroffen worden.
Prenatale testen
Prenataal testen gebeurt tijdens de zwangerschap. Het doel van de test is om te weten te komen of de foetus een bepaalde aandoening heeft. Die informatie kan belangrijk zijn om zich voor te bereiden op de geboorte. In bepaalde gevallen kan men er na een prenatale genetische test voor kiezen om de zwangerschap af te breken om medische redenen.
De meest gebruikte prenatale test is de NIPT. Deze Niet Invasieve Prenatale Test spoort het risico op enkele ernstige chromosomale aandoeningen op, zoals trisomie 13, 18 en 21.
Genetische testen bij kinderen of volwassenen
Neonatale genetisch testen
Dit zijn genetische testen bij een pasgeboren baby. In België kadert dat in het bevolkingsonderzoek aangeboren aandoeningen, vroeger bekend als de “hielprik”. Het volledige onderzoek omvat 19 aandoeningen die zeldzaam maar ernstig zijn. Het gaat om aandoeningen waarbij snelle opsporing en behandeling levensbelangrijk zijn.
2 aandoeningen (cystic fibrosis en SMA) zijn genetisch van aard. Om die op te sporen, screent men het DNA van elke pasgeborene in ons land.
Pre-symptomatisch testen
Een pre-symptomatische test gebeurt op een moment dat de ziekte zich nog niet heeft gemanifesteerd. Men is de symptomen voor, vandaar pre-symptomatisch.
Vaak is de aanleiding een specifieke genetische aandoening in de familie. Men wil te weten komen of iemand de aandoening heeft of een verhoogd risico heeft om ze te ontwikkelen.
Diagnostisch testen
Tenslotte zijn er situaties waarbij een ziekte zich effectief voordoet bij een kind of volwassene, en waarbij men wil weten of er een genetische oorzaak is. Dat is interessant om
- een beter idee te krijgen van het te verwachten ziekteverloop
- de meest geschikte behandeling te kiezen
- uit te maken of verwanten ook getroffen kunnen worden.
Wat is het doel van de test?
Een genetische test kan breed speuren naar de aanwezigheid van verschillende aandoeningen. Men zoekt naar meerdere aandoeningen terzelfder tijd, soms in de hele bevolking. Vaak is er geen sprake van een persoonlijke aanleiding of iemand in de familie die getroffen is. De hielprik en de NIPT zijn voorbeelden van screeningsonderzoek. Vaak is specifiek vervolgonderzoek nodig om de diagnose met zekerheid te stellen.
Andere tests hebben dan weer wel een heel concrete, individuele, gerichte aanleiding. Iemand ondervindt een klacht of heeft een concrete aanleiding om zich te laten onderzoeken op een specifieke aandoening. Het gaat dan niet langer om een screeningsonderzoek, maar om een diagnostische test.
Wat met commerciële genetische testen?
Steeds vaker bieden commerciële firma’s online genetische tests aan. Men spreekt van DTC-testen, voluit de direct to consumer testen.
Dit zijn tests waarbij je zelf een DNA staal afneemt, bijvoorbeeld via een speekselstaal, en dat per post bezorgt aan het bedrijf/labo, veelal in het buitenland.
Uitspraken over de kwaliteit van die tests zijn moeilijk te veralgemenen. Vast staat dat voor commerciële tests hetzelfde geldt als voor veel “producten” die online te krijgen zijn: het is moeilijk uit te maken of een firma of labo dezelfde kwaliteitsnormen hanteert als de officiële genetische centra in België.
Daarnaast zijn er nog twee belangrijke aandachtspunten:
- De resultaten van een online genetische test worden per post of mail bezorgd in een vaak Engelstalig rapport. Persoonlijk advies over de interpretatie en betekenis van die resultaten, is erg moeilijk online aan te bieden.
- DNA gegevens kunnen vanuit bedrijfsoogpunt interessant zijn. Bij het intekenen op de test, verbindt men zich ook tot de privacyverklaring van het bedrijf. Niet zelden is daarin opgenomen dat de gegevens kunnen worden doorverkocht. Bezorgdheden over privacy zijn niet denkbeeldig.
