NIPT

1. Wat is de NIPT?

De NIPT, of voluit de niet invasieve prenatale test, is een genetische test op het DNA van een foetus en de placenta. Dit DNA wordt bekomen via een bloedprik bij de zwangere vrouw. In het bloedstaal zoekt men vooral naar een verhoogd risico op enkele ernstige genetische aandoeningen zoals

• Trisomie 13 (syndroom van Patau),
• Trisomie 18 (syndroom van Edwards) en
• Trisomie 21 (syndroom van Down).

De NIPT kan ook het geslacht van de baby prijs geven, en het risico op enkele geslachtsgebonden aandoeningen zoals het syndroom van Turner (bij meisjes) en het syndroom van Klinefelter (bij jongens).

2. Voor wie is een NIPT een goed idee?

Elke zwangere vrouw kan een NIPT aanvragen en ondergaan. De test is bij uitstek interessant als:

• De zwangere vrouw ouder is dan 35 jaar
• Er genetische afwijkingen in de familie voorkomen
• Eerdere tests (zoals de combinatietest) wijzen op een verhoogd risico op een genetische aandoening

3. Welke soorten NIPT bestaan er?

• De vaakst uitgevoerde NIPT is de gerichte NIPT. Die gaat gericht op zoek naar 3 aandoeningen: trisomie 13, 18 en 21.
• Men kan de NIPT ook ruimer opvatten, dat is de genoombrede NIPT. Deze test kan ook afwijkingen op andere chromosomen opsporen. Het kan gebeuren dat men bij een genoombreed onderzoek botst op afwijkingen waarvan men de betekenis vandaag nog niet kent of die niet belangrijk blijken te zijn voor de gezondheid van de baby. Uitzonderlijk pikt een genoombrede NIPT ook kankercellen bij de moeder op. 
• Eventueel kunnen met de NIPT ook enkele geslachtsgebonden aandoeningen opgespoord worden zoals Klinefelter, Triple X of Turner.

Het hangt dus erg af van het type NIPT welke informatie je mogelijk zal moeten verwerken. Vaak moet je op voorhand aangeven welk onderzoek je wenst. Als dat niet nadrukkelijk gebeurt, is het een goed idee om daarnaar te vragen bij de persoon die de test afneemt.

4. Wat is het doel van een NIPT?

Het doel van de NIPT is om het risico op genetische aandoeningen bij de foetus te achterhalen. Omdat de test tijdens de zwangerschap gebeurt, heeft een zwanger(e) vrouw/koppel de tijd om zich bijvoorbeeld te informeren en een beslissing te nemen over eventuele vervolgstappen. Een negatieve NIPT maakt bovendien vaak meer invasieve onderzoeken, zoals een vruchtwaterpunctie overbodig. 

5. Waarom is het belangrijk even stil te staan voor je de NIPT laat uitvoeren?

Het is zinvol de NIPT vooraf te overwegen.

Zo weet je best welke aandoeningen er worden opgespoord zodat je ook weet welke resultaten je kan verwachten. Iedereen hoopt op een geruststellend resultaat, maar wat als het niet zo is? Wil je deze informatie krijgen, wat zijn je opties en hoe ga je hiermee verder?

Bij twijfel kan een gesprek met een huisdokter, gynaecoloog of vroedvrouw helpen.

6. Waar wordt een NIPT uitgevoerd?

De NIPT kan in principe uitgevoerd worden bij

• een huisarts of
• een gynaecoloog of
• in het ziekenhuis.

Als een arts de test niet zelf afneemt, wordt een zwangere vrouw steeds doorverwezen.

Ook wie een afwijkend resultaat ontvangt na de test kan worden doorverwezen naar een gespecialiseerde arts in een Centrum voor Medische Genetica.

7. Wanneer wordt een NIPT uitgevoerd?

De NIPT wordt rond de 12e week van de zwangerschap uitgevoerd.

Meestal voert men eerst een nekplooimeting uit tijdens de 12 wekenecho. Een verdikte nekplooi betekent echter niet altijd dat de baby een genetische aandoening heeft. Het duidt wel op een verhoogd risico. Op dat moment vormt de NIPT een zinvolle aanvulling.

8. Hoeveel kost een NIPT?

In België wordt de NIPT sinds 2017 terugbetaald door de mutualiteit.

De test kost 8,68 euro (remgeld). Voor vrouwen met een verhoogde tegemoetkoming is de test zelfs gratis.

9. Is een NIPT betrouwbaar?

Wat betreft het opsporen van het syndroom van Down, is de NIPT erg betrouwbaar. Bij de eerste 150,000 testen die in België werden afgenomen in Genetische Centra na 2017, kwam het geen enkele keer voor dat een vrouw een negatief (dus geruststellend) resultaat kreeg en dat de foetus toch het syndroom van Down had.

Ook een vals positief resultaat (dus een onterecht verontrustend resultaat) komt niet vaak voor, maar wel vaker dan een vals negatief resultaat, namelijk bij +/- 1 op 5000 vrouwen die de test laten uitvoeren, wat overeenkomt met 1 op 13 vrouwen die een positief (dus verontrustend) resultaat kregen.

Wat betreft het syndroom van Edwards en vooral Patau liggen de kansen dat een positief resultaat een vals positief is, hoger (1 kans op 9 voor Edwards en 1 kans op 2 voor Patau). Daarom wordt een positieve NIPT altijd gevolgd door verdere tests, alvorens beslissingen te nemen.

10. Kan een NIPT fout lopen?

5% van NIPtesten mislukt omdat er niet genoeg DNA van de foetus aanwezig was in het bloedstaal of door een technische fout tijdens het onderzoek.
Het testresultaat is dan niet positief of negatief, maar ongeldig. In dat geval voert men gratis een tweede NIPT uit of wordt er een andere test aangeboden door de arts.

11. Is een NIPT gevaarlijk?

De NIPT is niet gevaarlijk voor de zwangere vrouw of de foetus. Vaak maakt de test zelfs meer invasieve of risicovollere testen overbodig. Zo kan men via de NIPT bijvoorbeeld vermijden dat vruchtwaterpuncties worden uitgevoerd bij vrouwen met een relatief laag risico. Deze puncties leiden in 1 geval op 200 tot een miskraam. 

Toch kan de NIPT voor een zekere nervositeit zorgen, want testen betekent ook de resultaten een plaats geven. Bij een vals positieve NIPT kan een begrijpelijke onrust ontstaan, die onnodig blijkt te zijn na de vervolgonderzoeken.

12. De NIPT is een screeningstest, wat betekent dat?

NIPT is een prenatale screeningstest en dus geen diagnostische test. Het resultaat van de NIPT is op zichzelf nooit een diagnose. De test geeft enkel een (eventueel verhoogd) risico aan.

Na een positief resultaat volgt altijd een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om zeker te weten of de foetus de aandoening heeft.

13. Welke onderzoeken volgen als het resultaat van een NIPT positief is?

De NIPT geeft al dan niet een verhoogd risico op genetische aandoeningen weer. Dat betekent dat er na de NIPT nog extra onderzoek nodig is om met zekerheid te weten of de baby de aandoening heeft.

• Vlokkentest: diagnostisch onderzoek naar genetische aandoeningen bij de foetus via de moederkoek.
• Vruchtwaterpunctie: diagnostisch onderzoek naar genetische aandoeningen bij de foetus via het vruchtwater. 

Deze invasieve tests hebben een klein risico op een miskraam. Een zwangere vrouw kiest zelf om deze tests wel of niet te laten uitvoeren.

14. Blijkt uit een NIPT het geslacht van de baby?

Ja, hoewel dat niet het (belangrijkste) doel is, geeft de NIPT het geslacht van de baby prijs. Niet onbelangrijk is dat de NIPT het al eens bij het verkeerde eind kan hebben en een fout geslacht kan opleveren. Bij de echo op 16 weken is er geen twijfel meer mogelijk.

15. Levert de NIPT soms meer info op dan men had verwacht?

• Bij een gerichte NIPT is op voorhand duidelijk over welke syndromen men informatie kan verwachten. Het aantal is beperkt. Uiteraard kan het resultaat gunstig of minder gunstig zijn. Bij een positieve test is altijd extra onderzoek nodig.
• Vooral bij een genoombrede NIPT kunnen, soms onvoorzien, verschillende aandoeningen bij de foetus worden gevonden.
• De NIPT pikt niet enkel DNA van de foetus op, maar ook van de moeder. Heel uitzonderlijk worden aandoeningen bij de moeder gevonden.

16. Waar kan ik terecht als ik de resultaten ontvangen heb?

De NIPT kan veel en complexe informatie opleveren, die verwarring, dilemma’s of vragen opwerpt. Dat is zeker het geval wanneer je resultaten krijgt waarmee je misschien geen rekening had gehouden.

De centra voor medische genetica in ons land bieden informatie en advies waar nodig.

17. Is de NIPT verplicht?

Neen. De meeste gynaecologen stellen de test standaard voor aan hun patiënten het is dan ook een niet-invasieve en betrouwbare test. Daardoor kan de indruk ontstaan dat de test routine is, of zelfs verplicht. Toch staat het elke zwangere vrouw vrij om de test te weigeren.

18. Wat is er veranderd sedert de NIPT terugbetaald wordt?

Sedert de algemene terugbetaling van de NIPT

• Raakt de test steeds verder ingeburgerd.
• Groeit niet enkel het aantal uitgevoerde tests, maar daarmee samen ook de uitdaging om de nodige counseling en begeleiding te voorzien.
• worden in ons land minder kinderen met het syndroom van Down geboren.
• Bieden bepaalde ziekenhuizen de test ook aan voor aandoeningen zoals Turner en Klinefelter syndroom, hoewel het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek dit afraadt.