Pre-implantatie genetisch testen

Een erfelijke ziekte en een kinderwens

Een erfelijke ziekte in de familie roept vragen op. Als je overweegt zwanger te worden, duikt ongetwijfeld de vraag op of je de ziekte kunt doorgeven aan je kind(eren)?

Al voor de zwangerschap kun je terecht in een Centrum voor Medische Genetica om te achterhalen hoe groot het risico is en welke opties je hebt. Dat hangt af van:

• wie in de familie of het gezin de ziekte heeft of drager is
• hoe de ziekte wordt doorgegeven
• en of het onderliggend genetisch defect gekend is

Als blijkt dat er inderdaad een verhoogd risico is op een baby met een ernstige aandoening, dan zijn er een aantal opties:

• geen kinderen krijgen
• kiezen voor adoptie
• op de gewone manier zwanger worden en het risico aanvaarden
• op de gewone manier zwanger worden, maar tijdens de zwangerschap de ongeboren baby testen en dan beslissen om de zwangerschap af te breken of niet
• beroep doen op een eicel- en/of spermadonor en zwanger worden via kunstmatige inseminatie of IVF om zo de aandoening te vermijden. De ouder die de ziekte heeft of draagt, is dan niet de biologische ouder van het kind
• gebruik maken van PGT. Zo kunnen de embryo’s onderzocht worden. Men kiest vervolgens  een embryo dat de aandoening niet heeft om in te brengen in de baarmoeder. Dit is pre-implantatie genetisch testen, kortweg PGT of embryoselectie

Wat is PGT?

PGT is een techniek waarbij IVF wordt gecombineerd met genetisch testen.

Via IVF worden embryo’s gemaakt waarvan op de derde of vijfde dag één of een paar cellen worden weggenomen. Die cellen worden onderzocht om na te gaan of de genetische aandoening die in de familie zit aanwezig is.

De hoop is dat minstens één embryo de aandoening niet heeft. Het doel is om zo’n embryo in te brengen in de baarmoeder en een succesvolle zwangerschap te bekomen die leidt tot de geboorte van een baby zonder de aandoening.

Garantie op een gezond kind is er nooit. Eén of een aantal specifieke aandoeningen worden onderzocht en eventueel vermeden. Dat wil niet zeggen dat alle aandoeningen uitgesloten zijn.

In 1993 werd de eerste baby in België geboren na PGT dankzij het samenbrengen van de expertise van het Centrum voor Medische Genetica en het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde in UZ Brussel. Tussen 1993 en april 2022 zijn in ons land 3592 baby’s geboren na PGT.

Wanneer is PGT mogelijk?

PGT wordt in België beschreven in de embryowet.

Het is toegestaan bij paren die een hoog risico hebben op een kind met een ernstige erfelijke aandoening waarvoor de genetische mutatie gekend is.  

Of een aandoening al dan niet voor PGT in aanmerking komt, wordt door de geneticus en fertiliteitsarts samen met de wensouders besproken. Aandoeningen waarvoor frequent PGT wordt uitgevoerd zijn mucoviscidose, fragiele X, erfelijke kankersyndromen, ziekte van Steinert … maar ook andere ziektes kunnen in aanmerking komen.

Geslachtskeuze of eugenetica uit den boze

PGT mag in België enkel om ernstige aandoeningen te vermijden. Niet om het geslacht van de baby of andere gewenste eigenschappen te kiezen. De embryowet vermeldt expliciet dat beide verboden zijn.

Er is een situatie waarbinnen geslachtsselectie wel kan: als men een geslachtsgebonden ziekte wil vermijden. Je mag bijvoorbeeld sowieso een vrouwelijk embryo kiezen als er risico is op een aandoening die enkel bij jongens voorkomt.

Een reddende baby mag wel

De Belgische wetgeving laat PGT toe om een reddende baby tot stand te brengen.

Een saviour baby of reddende baby is een baby die de juiste genetische kenmerken heeft om stamceldonor te zijn voor een ziek broertje of zusje.

Bij bepaalde ziekten (zoals bloed- of stofwisselingsziektes) is een stamceltransplantatie de enige of beste hoop op genezing. De kans op een geschikte stamceldonor is het grootst bij broers en zussen. Als bestaande broers en zussen geen match zijn, dan kan men er met de hulp van PGT soms voor zorgen dat een nieuwe baby wel een match is.  Naast de algemene voorwaarden voor PGT, zijn er hier nog een aantal specifieke vereisten:

• De ouders moeten nog een kinderwens hebben. Ze mogen de nieuwe baby niet enkel zien als een kans op redding voor hun zieke kind, maar moeten die baby liefdevol willen opnemen in hun gezin.
• Er moet nog voldoende tijd zijn om de stamceltransplantatie van het zieke kind uit te stellen tot er via PGT een zwangerschap tot stand is gebracht en de baby is geboren. En als de eerste IVF-cyclus niet leidt tot een embryo dat een goede match is, is de vraag of er nog tijd is voor een tweede IVF-poging.