Een dragerschapstest is een genetische test. Via een bloedprik onderzoekt men het DNA van partners om na te gaan of zij drager zijn van een aandoening. Wanneer beide partners drager zijn, is de kans dat hun kind de ziekte effectief krijgt ¼ voor recessieve aandoeningen en ½ voor geslachtsgebonden aandoeningen.
Zo’n test kan zinvol zijn voor paren met een kinderwens en gebeurt voor de zwangerschap.
Er bestaan verschillende dragerschapstesten
Speurt naar het dragerschap van een aandoening. Er bestaan bijvoorbeeld specifieke dragerschapstests voor bloedaandoeningen, Tay-Sachs, mucoviscidose. Specifieke dragerschapstests worden bijvoorbeeld gebruikt wanneer men reeds weet dat 1 van beide partners drager is, wanneer er een familiegeschiedenis is, of in de context van familiehuwelijken, waar de kans op overdracht van een recessieve aandoening vaak hoger ligt.
De uitgebreide (of genoombrede) dragerschapstest gaat niet op zoek naar 1 specifieke aandoening, maar test in 1 beweging het dragerschap voor meer dan 1400 aandoeningen. De uitgebreide dragerschapstest wordt ook BeGECS genoemd, dat staat voor Belgian Genetic Expanded Carrier Screening.
In wat volgt gaan we dieper in op de uitgebreide dragerschapstest
Bij een dragerschapstest wordt van beide partners een bloedstaal afgenomen. Het DNA in de witte bloedcellen in het staal wordt onderzocht met het oog op eventuele mutaties die een ziekte kunnen veroorzaken.
Zowel voor als na de test wordt counseling (advies) voorzien in de centra voor medische genetica in ons land.
De genoombrede dragerschapstest is bedoeld voor koppels met een kinderwens die nog niet zwanger zijn. De test geeft dus een beeld van de mogelijke risico’s vooraleer een zwangerschap tot stand komt.
De test wordt veelal gebruikt door koppels die geen weet hebben van genetische aandoeningen in de familie. Voor mensen die wel specifieke familiale aandoeningen kennen en deze willen testen, zijn er andere, specifiekere testen beschikbaar.
Voor wie een beenmergtransplantatie onderging, is de dragerschapstest niet geschikt. Het DNA in hun witte bloedcellen is immers afkomstig van een beenmergdonor.
Ja.
Bij wie drager is van een recessieve aandoening, manifesteert die aandoening zich immers niet. Pas als een drager een kind krijgt samen met iemand die ook drager is, kan de ziekte optreden.
Iedereen is, lvaak zonder het te weten, drager van 3 à 5 recessieve aandoeningen. Het doel van de test is precies om na te gaan of 2 partners die samen een kind wensen, toevallig drager zijn van dezelfde aandoening en daardoor risico lopen op een kind met die aandoening.
ruim 1200 ernstige erfelijke ziekten die leiden tot onder meer verstandelijke beperking, neurologische aandoeningen, stofwisselingsziekten, longziekten, spierziekten, nieraandoeningen, hartziekten, blindheid, enz.
Het gaat om aandoeningen die de levenskwaliteit beperken en soms voor een kortere levensduur zorgen. Sommige aandoeningen zijn behandelbaar, bijvoorbeeld met gepaste medicatie of dieet. Sommige ziekten kunnen in meer of minder ernstige vorm optreden.
De test kan gezondheidsinformatie geven over een toekomstig kind. Voor wie een kinderwens koestert, kan dat erg belangrijk zijn. Met de informatie kan een koppel een beslissing nemen over de manier waarop ze hun kinderwens verder vorm willen geven.
Heel wat koppels krijgen geruststellend nieuws: uit de test blijkt dat het koppel niet dubbel drager is van een van de aandoeningen uit de dragerschapstest.
Als blijkt dat beide partners wel drager zijn, bestaat de kans dat het kind dat ze samen krijgen een genetische aandoening zal krijgen. Op dat moment kan het koppel verschillende opties overwegen.
De test richt zich nadrukkelijk naar koppels. Omdat het gaat om dragerschappen, moeten twee partners getroffen zijn voor er sprake is van een verhoogd risico voor hun kind.
Bij een dragerschapstest wordt echter het DNA van de partners onderzocht. Ze geeft de individuele dragerschappen weer. Wat als 1 van de partners drager is van een zeer ernstige genetische aandoening?
Gebruikelijk wordt daar niet over gecommuniceerd. De kans dat die persoon in de toekomst een partner treft die eveneens drager is voor die specifieke aandoening, is zo klein dat het weinig voordelen zou bieden om mensen met die info te belasten.
Over een 7-tal vaker voorkomende aandoeningen communiceert men wel. Bij die aandoeningen is de kans dat men in de toekomst een andere partner treft die zelf ook drager is, groter. Info over individueel dragerschap is dan relevant voor de persoon die getest wordt maar bijvoorbeeld ook voor diens (toekomstige) kinderen.
De interpretatie van de resultaten gebeurt volgens de huidige stand van de wetenschap. Er wordt gespeurd naar mutaties in het DNA waarvan men vandaag weet dat ze een bepaalde aandoening kunnen veroorzaken.
Er bestaan zo’n 7000 genetische aandoeningen terwijl de dragerschapstest maar op ruim 1000 aandoeningen test. De kans op een kind met een aangeboren aandoening verkleint dus, maar is nooit onbestaande.
De test vereist een hoogtechnologische setting en wordt aangeboden in gespecialiseerde centra, de centra voor medische genetica (CMG’s). In Vlaanderen vind je ze in de universitaire ziekenhuizen van Gent, Brussel, Leuven en Antwerpen.
De dragerschapstest kost om en bij de € 1400 per koppel. Vooralsnog is de test niet terugbetaald door de mutualiteiten in België.