De dragerschapstest

Wat is een dragerschapstest?

Een dragerschapstest is een genetische test. Via een bloedprik onderzoekt men het DNA van partners om na te gaan of zij drager zijn van een aandoening. Wanneer beide partners drager zijn, is de kans dat hun kind de ziekte effectief krijgt ¼ voor recessieve aandoeningen en ½ voor geslachtsgebonden aandoeningen.

Zo’n test kan zinvol zijn voor paren met een kinderwens en gebeurt voor de zwangerschap.

Er bestaan verschillende dragerschapstesten

• Specifieke dragerschapstest

Speurt naar het dragerschap van een aandoening. Er bestaan bijvoorbeeld specifieke dragerschapstests voor bloedaandoeningen, Tay-Sachs, mucoviscidose. Specifieke dragerschapstests worden bijvoorbeeld gebruikt wanneer men reeds weet dat 1 van beide partners drager is, wanneer er een familiegeschiedenis is, of in de context van familiehuwelijken, waar de kans op overdracht van een recessieve aandoening vaak hoger ligt.

• Uitgebreide dragerschapstest

De uitgebreide (of genoombrede) dragerschapstest gaat niet op zoek naar 1 specifieke aandoening, maar test in 1 beweging het dragerschap voor meer dan 1400 aandoeningen. De uitgebreide dragerschapstest wordt ook BeGECS genoemd, dat staat voor Belgian Genetic Expanded Carrier Screening.

In wat volgt gaan we dieper in op de uitgebreide dragerschapstest

Hoe gebeurt een uitgebreide dragerschapstest?

Bij een dragerschapstest wordt van beide partners een bloedstaal afgenomen. Het DNA in de witte bloedcellen in het staal wordt onderzocht met het oog op eventuele mutaties die een ziekte kunnen veroorzaken.

Zowel voor als na de test wordt counseling (advies) voorzien in de centra voor medische genetica in ons land.

Voor wie dient de dragerschapstest?

De genoombrede dragerschapstest is bedoeld voor koppels met een kinderwens die nog niet zwanger zijn. De test geeft dus een beeld van de mogelijke risico’s vooraleer een zwangerschap tot stand komt.  

De test wordt veelal gebruikt door koppels die geen weet hebben van genetische aandoeningen in de familie. Voor mensen die wel specifieke familiale aandoeningen kennen en deze willen testen, zijn er andere, specifiekere testen beschikbaar.

Voor wie een beenmergtransplantatie onderging, is de dragerschapstest niet geschikt. Het DNA in hun witte bloedcellen is immers afkomstig van een beenmergdonor. 

Kan je drager zijn van een ziekte zonder het zelf te weten?

Ja.

Bij wie drager is van een recessieve aandoening, manifesteert die aandoening zich immers niet. Pas als een drager een kind krijgt samen met iemand die ook drager is, kan de ziekte optreden.
Iedereen is, lvaak zonder het te weten, drager van 3 à 5 recessieve aandoeningen. Het doel van de test is precies om na te gaan of 2 partners die samen een kind wensen, toevallig drager zijn van dezelfde aandoening en daardoor risico lopen op een kind met die aandoening.

Welke ziekten gaat de dragerschapstest na?

ruim 1200 ernstige erfelijke ziekten die leiden tot onder meer verstandelijke beperking, neurologische aandoeningen, stofwisselingsziekten, longziekten, spierziekten, nieraandoeningen, hartziekten, blindheid, enz.
Het gaat om aandoeningen die de levenskwaliteit beperken en soms voor een kortere levensduur zorgen. Sommige aandoeningen zijn behandelbaar, bijvoorbeeld met gepaste medicatie of dieet. Sommige ziekten kunnen in meer of minder ernstige vorm optreden.  

Welke resultaten kan je verwachten?

De test kan gezondheidsinformatie geven over een toekomstig kind. Voor wie een kinderwens koestert, kan dat erg belangrijk zijn. Met de informatie kan een koppel een beslissing nemen over de manier waarop ze hun kinderwens verder vorm willen geven.

Heel wat koppels krijgen geruststellend nieuws: uit de test blijkt dat het koppel niet dubbel drager is van een van de aandoeningen uit de dragerschapstest.

Als blijkt dat beide partners wel drager zijn, bestaat de kans dat het kind dat ze samen krijgen een genetische aandoening zal krijgen. Op dat moment kan het koppel verschillende opties overwegen. 

Welke opties heb je als uit de dragerschapstest een verhoogd risico blijkt?

• Men kan ervoor kiezen het risico te aanvaarden, en op natuurlijke wijze zwanger proberen raken.
• Men kan gaan voor kunstmatige bevruchting met donorzaadcellen of -eicellen
• Men kan instappen in een IVF traject waarbij men embryo’s maakt door in het labo eicellen van de vrouw te bevruchten met zaadcellen van de man. De resulterende embryo’s kan men genetisch onderzoeken op aanwezigheid van de aandoening (pre-implantatie genetische test of PGT), waarbij enkel embryo’s die de aandoening niet hebben in de baarmoeder worden geplaatst met het oog op een zwangerschap.
• Men kan beslissen de kinderwens te laten varen of ze op een andere manier in te vullen

Krijg ik info over mijn eigen dragerschappen als die verschillen van die van mijn partner?

De test richt zich nadrukkelijk naar koppels. Omdat het gaat om dragerschappen, moeten twee partners getroffen zijn voor er sprake is van een verhoogd risico voor hun kind.

Bij een dragerschapstest wordt echter het DNA van de partners onderzocht. Ze geeft de individuele dragerschappen weer. Wat als 1 van de partners drager is van een zeer ernstige genetische aandoening?

Gebruikelijk wordt daar niet over gecommuniceerd. De kans dat die persoon in de toekomst een partner treft die eveneens drager is voor die specifieke aandoening, is zo klein dat het weinig voordelen zou bieden om mensen met die info te belasten.

Over een 7-tal vaker voorkomende aandoeningen communiceert men wel. Bij die aandoeningen is de kans dat men in de toekomst een andere partner treft die zelf ook drager is, groter. Info over individueel dragerschap is dan relevant voor de persoon die getest wordt maar bijvoorbeeld ook voor diens (toekomstige) kinderen.

Krijg ik zeker geen kind met een genetische aandoening als de dragerschapstest negatief is?

De interpretatie van de resultaten gebeurt volgens de huidige stand van de wetenschap. Er wordt gespeurd naar mutaties in het DNA waarvan men vandaag weet dat ze een bepaalde aandoening kunnen veroorzaken.

Er bestaan zo’n 7000 genetische aandoeningen terwijl de dragerschapstest maar op ruim 1000 aandoeningen test. De kans op een kind met een aangeboren aandoening verkleint dus, maar is nooit onbestaande.

Waar kan je terecht voor een dragerschapstest?

De test vereist een hoogtechnologische setting en wordt aangeboden in gespecialiseerde centra, de centra voor medische genetica (CMG’s). In Vlaanderen vind je ze in de universitaire ziekenhuizen van Gent, Brussel, Leuven en Antwerpen.

Wat kost een dragerschapstest?

De dragerschapstest kost om en bij de € 1400 per koppel. Vooralsnog is de test niet terugbetaald door de mutualiteiten in België.