Nieuws
Hetty Helsmoortel legt het uit aan Wouter Deprez
De eerste vraag voor Hetty Helsmoortel was afkomstig van de gastheer van de dag:
Hetty: “Nee, Chokri ben Chikha, een creatief gen is nog niet geïdentificeerd. Maar er is heel veel andere info die we nu wel al hebben. ”
Vroeg of laat krijgt iedereen te maken met het receptenboek dat ons DNA is. Het bepaalt wie we zijn, wat we doen, of we ziek worden en het stelt ons voor (ethische) vragen die we 10 jaar geleden nog niet kenden. Precies daarom is het belangrijk dat iedereen juiste informatie heeft. Voer voor een boeiend gesprek.
Hetty Helsmoortel en Wouter Deprez verkennen samen het veelzijdige domein van de genetica.
Het human genome project
In 2000 werd het human genome project voorgesteld, destijds dacht men de ultieme code gekraakt te hebben: voor het eerst alle letters uit ons DNA op een rij. Heel revolutionair toen en de verwachtingen waren ontzettend hoog. Men had de code gekraakt. Elke genetische aandoening zou een oplossing krijgen. Maar wat toen het grote sluitstuk van de genetica leek, blijkt vandaag slechts een eerste stap te zijn geweest.
Hetty: “Elke onderzoeker die met genetica bezig is, kijkt minstens 1x per dag op de kaart die we door het human genome project ontwikkeld hebben. Het is razend belangrijk, maar we moeten beseffen dat het niet klaar is.”
Sedert het human genome project kunnen onderzoekers ons DNA uitlezen, maar men kon het nog niet “begrijpend lezen”. We hadden dan wel de letters op een rij, maar het was destijds niet duidelijk wat die reeks letters betekende en bepaalde.
Sedertdien is er erg veel onderzoeksgeld gegaan naar DNA onderzoek. Onderzoeksgeld dat ook in andere domeinen terecht had kunnen komen. Is er te veel geld naartoe gegaan (omdat het zo lang duurt)? Hetty Helsmoortel vindt van niet: Wetenschap is een werk van lange adem en dat kost geld. Daarzonder zou ze niet bereiken wat ze bereikt.
De discussie over welk onderzoeksdomein de meeste fondsen verdient, komt onder wetenschappers wel eens boven maar waar het geld uiteindelijk naartoe gaat, moet de maatschappij beslissen.
Wouter: “Heb jij je genoom al in kaart laten brengen? En mag ik er eens in kijken?!”
Hetty Helsmoortel liet haar eigen genoom niet in kaart brengen, hoewel dat tegenwoordig voor vrij weinig geld zou kunnen. Waarom niet? Het is natuurlijk een persoonlijke beslissing om dat te laten doen maar haar zou het niet gelukkiger maken te weten welke mogelijke ziekten zich zouden kunnen ontwikkelen, vooral niet als die onbehandelbaar zijn.
Veel eigenschappen zijn overigens bepaald door 10-tallen genen tegelijkertijd. Daar weten we lang het fijne nog niet van.
Wouter: “Welke grote doorbraken in de genetica mogen we verwachten op korte termijn?”
Hetty: “Ik heb eigenlijk een hekel aan woorden zoals doorbraak, revolutionair, en baanbrekend als het over wetenschap gaat. Omdat ik weet dat die zogenaamde doorbraak er niet op een dag plots was. Er zijn jaren van onderzoek aan vooraf gegaan.”
Er is volgens Hetty Helsmoortel veel te verwachten in het genetisch basisonderzoek: welk gen is waarvoor verantwoordelijk? Hoe werken genen samen en hoe gaat het in zijn werk? De inzichten die vooraf gaan aan het behandelen van ziekten zullen de komende jaren nog enorm toenemen.
Ook “revolutionair” is dat iedereen meer en meer met genetica geconfronteerd zal worden. Het krijgt steeds meer aandacht, we komen er steeds meer over te weten. Dat brengt ook keuzes en verantwoordelijkheden naar de man in de straat.
Niet eenvoudig, we zullen er moeten op inzetten om mensen correct te informeren en hen klaar te maken om om te gaan met die uitdagingen.
Baby Pia
Baby Pia lijdt aan de een genetische aandoening SMA. In Wallonië test men boorlingen al op de aandoening. Moet het verplicht worden te screenen op de aandoening van baby Pia? Beide ouders waren drager, dus het had in feite wel gekunnen.
Testen voor genetische aandoeningen kan op verschillende manieren of momenten:
- Voor conceptie, kan een dragerschapstest, die is niet verplicht, maar spoort ernstige aandoeningen op waarvan beide ouders drager zijn om te voorkomen dat de baby erdoor getroffen wordt. Men kan dragerschapstesten uitvoeren voor zo’n 1200 aandoeningen.
- PGD is een mogelijkheid als de dragerschapstest positief is of er weet is van een aandoening in de familie. Voor men embryo’s terugplaatst tijdens een ivf-procedure kan men de embryo’s genetisch testen en kiezen voor het embryo dat niet door een aandoening getroffen wordt.
- De hielprik is een genetische test die plaatsvindt als de baby 3 a 5 dagen oud is. Hij test op 11 stofwisselingsziekten waarbij vroege opsporing belangrijk en behandeling mogelijk is.
Moeten we tegenwoordig allemaal naar de dokter voor wij aan kinderen beginnen?
Er zijn heel wat mogelijkheden om ziekten op te sporen, als het moet zelfs lang voor er sprake is van een zwangerschap. Maar kunnen we dat wel aan als mens? Het legt ons heel wat druk en verantwoordelijkheden op de schouders.
Eenvoudig wordt dat in ieder geval niet. Een uitdaging die in de toekomst enkel maar zal groeien, is dat mensen heel nauwkeurig geïnformeerd en begeleid zullen moeten worden
Crispr toegelicht
Knippen en plakken in ons DNA is veelbelovend, snel, precies en goedkoop! De allereerste genetische gewijzigde mensen werden in 2018 in China geboren. Hun genen waren zo aangepast dat ze immuun zouden zijn voor HIV. De wereld reageerde terecht bedenkelijk.
Die techniek was nog veel te jong om al bij mensen getest te worden. We weten helemaal niet wat de neveneffecten zijn. Wat de lange termijn effecten zijn.
Het is erg jammer dat de eerste toepassing met het HIV-gen te maken had, omdat dat nu een aandoening is die je eenvoudig ook op andere manieren zou kunnen voorkomen. Was de winst het risico waard? Waarschijnlijk niet. Het was een ondoordachte en onverantwoorde toepassing.
Een minder ingrijpende toepassing van Crispr vinden we bij volwassenen door immuuntherapie of bij klinische trials. Niet onbelangrijk is dat in die gevallen enkel het DNA van de betrokken persoon wordt aangepast. Men viseert enkel lichaamscellen. Het element van de erfelijkheid speelt dan niet.
Hetty: “Als je op embryo’s Crispr toepast zijn zaad- en eicellen ook ‘getroffen’. Zo bereikt de wijziging ook het nageslacht. Dat op zich, dat er ingegrepen wordt in toekomstige generaties, roept al ethische bedenkingen op.”
